Что такое Миофибриллярная миопатия?
Миофибриллярная миопатия-это мышечное заболевание, при котором мышечные волокна в организме не функционируют должным образом. Оно делает мышцы тела гораздо слабее водя к неполноценным мышцам которые отличал проблемы мышцы в невропатиях или неврогенных разладах. Знать симптомы миофибриллярной миопатии, ее причины и лечение миофибриллярной миопатии.
Проблемы, связанные с миопатией, — это судороги и спазмы, которые также являются результатом внутренней телесной слабости, когда мышцам трудно выдерживать любое давление, возникающее из нормального движения тела, такого как ходьба или поворот, чтобы выполнить некоторую работу. Миопатия является расстройством ревматологии и является общей причиной частичной инвалидности у большинства людей. В то время как он затрагивает оба пола, женщины больше страдают от него из-за слабых костей, вызванных старением и потерей кальция.
Миофибриллярная миопатия является частью мышечной дистрофии, которая сильно влияет на мышцы, вызывая огромную слабость, которая приводит к ослаблению скелетных мышц. Это не только мышцы или ноги и руки, которые страдают от миофибриллярной миопатии, но также может повлиять на сердечные мышцы.
Причины миофибриллярной миопатии
Возможными причинами миофибриллярной миопатии считаются плохое питание и стресс. По этой причине врачи рекомендуют правильное здоровое питание, чтобы симптомы мышечной слабости можно было сократить. Некоторые из причин миофибриллярной миопатии связаны с генетическими факторами, но другие причины также могут способствовать ограниченной физической подвижности в более позднем возрасте.
Миофибриллярная миопатия, будучи редким расстройством, остается более неизученной областью исследований. Миофибриллярная миопатия более заметна во время среднего возраста но некоторые могут быть увидены во время младенчества и детства.
Люди с семейным анамнезом миофибриллярной миопатии имеют повышенный риск развития этого расстройства. Мутация гена является важной причиной миофибриллярной миопатии, и следующие гены несут ответственность.
- Миот-ген
- Ген LDB3
- Ген FLNC
- DES gene
- Ген CRYAB
- Гена BAG3.
Это аутосомно-доминантное состояние, которое не переносится на X или Y хромосомы, но незначительная мутация в генах может быть причиной миофибриллярной миопатии.
Симптомы миофибриллярной миопатии
Симптомы миофибриллярной миопатии включают ослабленные сердечные мышцы наряду с мышечной болью, также известной как миалгия. Миофибриллярная миопатия также приводит к нарушению работы дыхательной системы и потере чувствительности в конечностях (периферическая невропатия). Некоторые из общих симптомов миофибриллярной миопатии включают следующее:
- Жесткость сустава также называют контрактурами
- Сколиоз или искривление позвоночника из стороны в сторону
- Состояние катаракты также формируется в результате миопатии.
Глядя с более расширенного взгляда, признаки и симптомы миофибриллярной миопатии также указывают на наличие слабости в лице, которая вызывает трудности при глотании пищи и правильной речи. При миопатии мышцы становятся слабыми сверхурочно, что ухудшается с каждым днем. Дистальные мышцы или слабость в руках и ногах могут быть частичными для некоторых или полным телом для тех, кто испытывает больше проблем.
Симптомы миофибриллярной миопатии, сопровождающейся мышечной слабостью
Миофибриллярная миопатия считается генетическим заболеванием, но часто отмечается в середине зрелого возраста, когда начинают проявляться признаки слабости. Но в большинстве случаев наблюдается, что у лиц в период младенчества и позднего взросления начинает развиваться телесная слабость, вызванная миофибриллярной миопатией. Следующие признаки и симптомы миофибриллярной миопатии являются более доминирующими:
- Судороги
- Слабость лица, которая вызывает затруднение глотания и затрудняет речь
- Частые падения
- Катаракта также может возникнуть в результате этого
- Мышечная боль также известна как миалгия
- Скованность и слабость в мышцах
- Онемение в руках и ногах также известный как периферическая невропатия
- Скелетные дефекты, такие как сколиоз
- Жесткость в суставах
- Кардиомиопатия или ослабление сердечной мышцы, что приводит к тяжелому или легкому сердцебиению и т. д.
Лечение миофибриллярной миопатии
Лечение миофибриллярной миопатии зависит от основных причин и конкретной мутации гена. Один или несколько методов могут быть использованы врачами для диагностики заболевания и его вероятных причин, которые включают в себя следующие способы:
- Делаем правильную оценку признаков и симптомов миофибриллярной миопатии и находим причины возникновения миофибриллярной миопатии.
- В случае подозрения на миофибриллярную миопатию проводится генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли в ней типичная мутация гена.
- Для выявления раковых состояний в мышцах тела проводится биопсия, которая указывает на наличие аномалий в мышечной структуре.
- Для оценки электрической активности скелетных мышц проводится электромиография.
Нет никакого специального лечения миофибриллярной миопатии, но лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение общего состояния. Лечение миофибриллярной миопатии направлено на повышение мышечной силы, чтобы позволить пациенту жить комфортно без каких-либо инвалидности в движении.
Для миофибриллярной миопатии доступны следующие виды лечения::
- Для улучшения мышечных нарушений используются техники растяжки и подтягивания
- При любой патологии, коррекции в суставах и костях, специфическая ортопедическая операция проводится только после взвешивания состояния пациента
- Болеутоляющие средства гарантируют, что человек может продолжать свою повседневную деятельность
- Чтобы защитить сердечные мышцы от серьезного поражения, можно рассмотреть кардиостимуляторы.
