Существует несколько тестов, выполненных для мышечной дистрофии (MD). Тесты проводятся, чтобы увидеть, является ли проблема связана с мышечной дистрофией, если это связано с субтипом мышечной дистрофии и исключить другие причины мышечной слабости, такие как токсическое воздействие, лекарства, хирургия и другие заболевания мышц.
Как тестируется мышечная дистрофия?
Креатинкиназа Сыворотки Крови
Креатинкиназа (КК) — это фермент, который наблюдается в скелетных мышцах, сердечной мышце и головном мозге. Уровень ХК повышается при ишемических атаках, травматических повреждениях и инфекциях. Если вы не имеете никакую другую проблему но слабость мышцы рост уровней КК наводя на мысль причины скелетной мышцы. Высокие уровни КК можно увидеть с слабостью мышцы, травматичным ушибом мышцы, чрезмерными тренировками и инфекциями мышцы. Мышечная слабость и повышенные уровни КК предполагают мышечную дистрофию, но мы не можем определенно сказать основную причину для слабости мышцы увеличенными уровнями КК.
В начальных стадиях мышечной дистрофии уровни КК выше, потому что деградация мышц больше на начальных стадиях. Со временем мышечная масса уменьшается, поэтому уровни СК имеют тенденцию быть низкими. Тяжесть мышечной дистрофии не может быть оценена по уровню ХК.
Альдолаза Сыворотки Крови
Альдолаза-это фермент, который расщепляет сахара для получения энергии. Более высокий уровень альдолазы означает, что есть некоторые заболевания мышц. Этот тест делается обычно, когда мышечная дистрофия подозревается. Сывороточная альдолаза наиболее высока при ДМД.
Биопсия Мышц
Образец мышечной ткани берется через игольчатую биопсию или открытую биопсию. Этот образец мышцы определен под микроскопом и испытан для протеинов для того чтобы диагностировать мышечную дистрофию и тип мышечной дистрофии.
При биопсии иглой небольшой кусочек мышечной ткани берется из бедра с помощью иглы и шприца. Минимально инвазивная процедура, она обычно занимает около 10 минут и оставляет небольшой шрам. Однако эта выборка может оказаться недостаточной для проведения некоторых видов анализа.
При открытой биопсии делается разрез кожи и извлекается мышечный образец, швы необходимы для закрытия разреза кожи. Проба, взятая с любого участка через открытую биопсию, является адекватной для всех видов анализа.
Электромиография (ЭМГ)
Электрическая активность скелетных мышц оценивается с помощью этого теста.3 электроды помещены на мышцах и вас спрашивают, что сжимают мышцы после этого электрическая деятельность мышц записана через электроды как волна. Из этого теста врачи могут отличить мышечную слабость из-за мышечной дистрофии от поражения нервов.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование проводится с использованием образца крови, чтобы проверить, есть ли мутации в гене дистрофина. Тест может подтвердить мышечную дистрофию и определить некоторые типы мышечной дистрофии. Это также помогает проверить, является ли женщина с семейным анамнезом носительницей и имеет ли плод мышечную дистрофию (пренатальный диагноз). Генетическое тестирование занимает больше времени, чтобы дать результаты (недели или месяцы).
Тесты Визуализации
Магнитно-резонансная томография (МРТ) дает изображения формы, объема мышц и замещения мышечной ткани жиром. У бессимптомного пациента возможно раннее выявление с помощью МРТ. Прогрессирование заболевания может быть измерено с помощью МРТ в сочетании с ультразвуковым сканированием (УЗИ).
Краткие сведения
Существует несколько тестов, выполненных для мышечной дистрофии (MD). Тесты делаются, чтобы увидеть, является ли проблема из-за мышечной дистрофии. Если это происходит из-за мышечной дистрофии, исключить другие причины мышечной слабости, такие как токсическое воздействие, лекарства, хирургия и другие заболевания мышц.
Высокие уровни креатинина и альдолазы сыворотки крови наводят на мысль о мышечной болезни, но мы не можем сказать, что это именно мышечная дистрофия. Биопсия мышц и генетическое тестирование-это тесты, которые могут подтвердить мышечную дистрофию и выявить определенные типы мышечной дистрофии.
Генетическое тестирование также может быть использовано для проверки статуса носителя женщины и проведения пренатальной диагностики. ЭМГ помогает дифференцировать мышечную слабость из-за мышечной дистрофии от повреждения нерва. Магнитно-резонансная томография (МРТ) дает изображения формы, объема мышц и замещения мышечной ткани жиром. Прогрессирование заболевания может быть измерено с помощью МРТ в сочетании с ультразвуковым сканированием (УЗИ).
