Мышечная дистрофия (МД) — это генетическое заболевание, которое протекает в семьях. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц тела из-за дефицита белка под названием дистрофин. Гены, несущие инструкции по производству этого белка, являются дефектными у пациентов с мышечной дистрофией.
Дефектный ген наследуется либо от одного, либо от обоих родителей, которые выступают в качестве носителя этих генов. Мутировавшие гены приводят к нарушению структуры и функции мышц. Пациенты с мышечной дистрофией имеют проблемы, связанные с ходьбой, походкой, глотанием и координацией мышц.
Кто несет в себе ген мышечной дистрофии?
Мышечная дистрофия-это совокупность более чем 30 генетических нарушений, которые приводят к постепенному и прогрессирующему истощению и слабости мышц.2 это происходит из-за прохождения дефектных генов от одного или обоих родителей, которые обычно их несут. Пациент с мышечной дистрофией испытывает проблемы с движением конечностей и языка.
Наследование генов можно понять по их специфическим типам. Эти типы расстройств являются-
Рецессивное Наследственное Расстройство
В этом состоянии ребенок получает мутированный ген от одного из родителей и становится носителем заболевания, но не имеет самого заболевания. Это означает, что его дети могут получить дефектные гены от него, если его партнер также несет дефектные гены. Это в основном наблюдается при мышечной дистрофии поясничного отдела конечностей.
Если оба родителя несут дефектный ген, который вызывает мышечную дистрофию, то, есть a-
- 25% шансов, что их ребенок будет страдать мышечной дистрофией.
- 25% шансов, что ребенок выступает носителем мутировавшего гена от своей матери
- 25% шансов, что ребенок выступает носителем мутировавшего гена от своего отца
- 25% шансов, что они не унаследуют гены и будут вести здоровый образ жизни
Доминантное Наследственное Расстройство
В этом состоянии пациент унаследует дефектные гены от одного из родителей, которые на самом деле имеют мышечную дистрофию. Если у пациента и его незатронутого партнера есть дети, то есть 50% шансов, что у этих детей будет развиваться состояние. Этот тип расстройства наследуется при фациоскапулогумеральной мышечной дистрофии, миотонической мышечной дистрофии, окулофарингеальной мышечной дистрофии и некоторых вариациях мышечной дистрофии поясничного отдела конечностей.
Связанные С Полом (Х-Связанное Расстройство)
Мужчины и женщины имеют набор XY и XX хромосом, которые определяют их пол. Половозрелое расстройство мышечной дистрофии передается из поколения в поколение благодаря мутации в Х-хромосомах. Если мутация развилась в Х-хромосоме самцов, то есть шанс, что одна копия этого дефектного гена может перейти к их сыновьям. Женщины имеют меньше шансов развить это состояние, так как обе X-хромосомы должны иметь дефектные гены.
Если дефектный ген передается только от отца, то у самки мышечная дистрофия не развивается. Это расстройство также не является столь серьезным у женщин, как это видно у мужчин. Этот тип мышечной дистрофии встречается в мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера. Это является причиной того, что этот тип мышечной дистрофии является более распространенным и более тяжелым у мужчин.
У некоторых особей происходят спонтанные мутации генов, из-за которых у них может развиться мышечная дистрофия, даже если они не имеют семейного анамнеза. Эти мутации не имеют никаких оснований возникать и влияют на функцию клеток мышц.
Даже семейный анамнез у некоторых людей отсутствует; у них все еще может развиться мышечная дистрофия. Основная причина этого заключается в том, что мутированные гены наследуются в обеих сторонах семьи из поколения в поколение, но никто не развивает это состояние.
Вывод
Мышечная дистрофия-это заболевание мышц, которое наследуется от одного или обоих родителей. Это заболевание вызвано из-за передачи мутировавших или дефектных генов от одного человека к другому в семье. один или оба родителя могут нести ген мышечной дистрофии.
