Сегодня большинство врачей применяют генетический метод тестирования для потенциальных родителей с семейной историей мышечной дистрофии.
- Можно ли выявить мышечную дистрофию во время беременности?
- Обзор генетического тестирования
- Ключевые аспекты генетического тестирования
- Идентификация носителей информации
- Пренатальная диагностика
- Методы пренатальной диагностики
- Неинвазивная Пренатальная Диагностика
- Предимплантационная Генетическая Диагностика
- Вывод
Можно ли выявить мышечную дистрофию во время беременности?
Обзор генетического тестирования
Генетическое тестирование включает анализ клеток в образце слюны, ткани или крови для проверки специфической ДНК или генетических мутаций, связанных главным образом с состоянием мышечной дистрофии.
Ключевые аспекты генетического тестирования
Идентификация носителей информации
Несколько видов мышечной дистрофии проводят без проявления каких-либо явных симптомов конкретного состояния. Это применимо в случае связанных с полом состояний; рецессивные, но унаследованные расстройства и немногие из доминирующих состояний. В этом случае генетический тест определяет, несет ли кто-либо или оба родителя ответственность за перенос этого расстройства. Для этого врачи собирают ДНК из тканей, слюны или клеток крови обоих родителей и сравнивают ее с образцом, взятым у любого члена семьи, страдающего тем же заболеванием.
В случае, если ваш партнер или вы обнаружены как носитель мышечной дистрофии и с риском, связанным с передачей того же состояния вашему ребенку, ваш генетический консультант и врач обсудят доступные варианты.
Пренатальная диагностика
Генетическое тестирование полезно для выполнения пренатальной диагностики. Соответственно, ребенок в утробе матери проходит диагностику с мышечной дистрофией еще до его рождения на основании анализов, проведенных во время беременности. Врачи в основном рекомендуют генетическое тестирование вашего ребенка в утробе матери в случае, если есть вероятность, что ваш будущий ребенок имеет мышечные проблемы дистрофии.
Методы пренатальной диагностики
Врачи проводят генетическое тестирование в случае пренатальной диагностики, основанной на двух основных способах:
Биопсия хориона
В этом типе метода отбора проб патологи или врачи удаляют ткани из плаценты беременной женщины для проведения анализа часто после 11 недель ее периода беременности.
Амниоцентез
Как вариант, патологоанатомы идут с методом амниоцентеза, проводимого после 15 недель беременности. В этом случае врачи вводят иглу в брюшную полость для сбора проб околоплодных вод, окружающих плод внутри матки. Амниотическая жидкость включает в себя клетки, пролитые пренатальным ребенком или плодом.
В дальнейшем специалисты тестируют собранные клетки на определение любой генетической мутации, связанной с проблемой мышечной дистрофии. В случае, если это произойдет, у ребенка есть вероятность развития мышечной дистрофии на каком-то этапе его жизни после рождения. Следовательно, генетические консультанты обсудят имеющиеся варианты и могут даже предложить для прекращения вашей беременности.
Неинвазивная Пренатальная Диагностика
С развитием технологий патологоанатомы придумали много новых тестов для выполнения генетического тестирования, связанного с пренатальной диагностикой.2 соответственно, они разработали неинвазивную пренатальную диагностику, сокращенную как NIPD. В этом тесте патологоанатомы собирают образец крови от беременных женщин и тестируют его свободную фетальную ДНК.
Предимплантационная Генетическая Диагностика
Супружеские пары по-прежнему подвергаются огромному риску, связанному с тем, что на их ребенка может повлиять мышечная дистрофия, патологоанатомы рекомендуют другой альтернативный вариант диагностики-экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Этот тест, известный как предимплантационная генетическая диагностика, включает выявление ранних эмбрионов для выявления состояния мышечной дистрофии. Тест позволяет переносить только незатронутые эмбрионы внутри женщины.
Вывод
В заключение следует сказать, что да, врачи могут выявить состояние мышечной дистрофии у будущего ребенка в период беременности женщины.