Можно ли выявить мышечную дистрофию во время беременности?

Можно ли выявить мышечную дистрофию во время беременности?

Сегодня большинство врачей применяют генетический метод тестирования для потенциальных родителей с семейной историей мышечной дистрофии.

Можно ли выявить мышечную дистрофию во время беременности?

Обзор генетического тестирования

Генетическое тестирование включает анализ клеток в образце слюны, ткани или крови для проверки специфической ДНК или генетических мутаций, связанных главным образом с состоянием мышечной дистрофии.

Ключевые аспекты генетического тестирования

Идентификация носителей информации

Несколько видов мышечной дистрофии проводят без проявления каких-либо явных симптомов конкретного состояния. Это применимо в случае связанных с полом состояний; рецессивные, но унаследованные расстройства и немногие из доминирующих состояний. В этом случае генетический тест определяет, несет ли кто-либо или оба родителя ответственность за перенос этого расстройства. Для этого врачи собирают ДНК из тканей, слюны или клеток крови обоих родителей и сравнивают ее с образцом, взятым у любого члена семьи, страдающего тем же заболеванием.

В случае, если ваш партнер или вы обнаружены как носитель мышечной дистрофии и с риском, связанным с передачей того же состояния вашему ребенку, ваш генетический консультант и врач обсудят доступные варианты.

Пренатальная диагностика

Генетическое тестирование полезно для выполнения пренатальной диагностики. Соответственно, ребенок в утробе матери проходит диагностику с мышечной дистрофией еще до его рождения на основании анализов, проведенных во время беременности. Врачи в основном рекомендуют генетическое тестирование вашего ребенка в утробе матери в случае, если есть вероятность, что ваш будущий ребенок имеет мышечные проблемы дистрофии.

Методы пренатальной диагностики

Врачи проводят генетическое тестирование в случае пренатальной диагностики, основанной на двух основных способах:

Читайте также:
Что такое гиперкинетическая мышечная активность?

Биопсия хориона

В этом типе метода отбора проб патологи или врачи удаляют ткани из плаценты беременной женщины для проведения анализа часто после 11 недель ее периода беременности.

Амниоцентез

Как вариант, патологоанатомы идут с методом амниоцентеза, проводимого после 15 недель беременности. В этом случае врачи вводят иглу в брюшную полость для сбора проб околоплодных вод, окружающих плод внутри матки. Амниотическая жидкость включает в себя клетки, пролитые пренатальным ребенком или плодом.

В дальнейшем специалисты тестируют собранные клетки на определение любой генетической мутации, связанной с проблемой мышечной дистрофии. В случае, если это произойдет, у ребенка есть вероятность развития мышечной дистрофии на каком-то этапе его жизни после рождения. Следовательно, генетические консультанты обсудят имеющиеся варианты и могут даже предложить для прекращения вашей беременности.

Неинвазивная Пренатальная Диагностика

С развитием технологий патологоанатомы придумали много новых тестов для выполнения генетического тестирования, связанного с пренатальной диагностикой.2 соответственно, они разработали неинвазивную пренатальную диагностику, сокращенную как NIPD. В этом тесте патологоанатомы собирают образец крови от беременных женщин и тестируют его свободную фетальную ДНК.

Предимплантационная Генетическая Диагностика

Супружеские пары по-прежнему подвергаются огромному риску, связанному с тем, что на их ребенка может повлиять мышечная дистрофия, патологоанатомы рекомендуют другой альтернативный вариант диагностики-экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Этот тест, известный как предимплантационная генетическая диагностика, включает выявление ранних эмбрионов для выявления состояния мышечной дистрофии. Тест позволяет переносить только незатронутые эмбрионы внутри женщины.

Вывод

В заключение следует сказать, что да, врачи могут выявить состояние мышечной дистрофии у будущего ребенка в период беременности женщины.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий