Мышечная дистрофия (MD) — это набор из 30 генетических состояний, при которых отдельные мышцы ослабляются, сокращаются и постепенно дегенерируют из-за отсутствия белка, называемого дистрофином.1 этот протеин необходим для роста, структуры, и функции мышц. Из-за ослабленных мышц пациент не может свободно передвигаться и может стать зависимым от инвалидной коляски.
Заболевание колеблется от легкой до тяжелой степени. Он становится тяжелым и смертельным, когда он прогрессирует до сердца и легких, что приводит к остановке сердца и дыхательных путей, которые могут привести к внезапной неожиданной смерти. Нет никакого лекарства от мышечной дистрофии.
Неужели мышечная дистрофия всегда смертельна?
Мышечная дистрофия-это наследственное заболевание, которое вызывает инвалидность из-за ослабленных или дегенерированных мышц. Это медленно прогрессирующее заболевание, которое поражает обычно произвольные мышцы тела. Это происходит потому, что дефектные гены передаются индивидам от одного или обоих родителей.
Эти гены кодируют информацию для производства белка под названием дистрофин. Основная работа этого белка заключается в создании и поддержании здоровой функции мышц. Когда в организме становится недостаточно дистрофина, то мышцы постепенно ослабевают и сокращаются. С течением времени они вырождаются.
Мышечная дистрофия во много раз слабее и вовлекает только произвольные мышцы, такие как мышцы конечностей и языка. Это влияет на способность человека ходить или двигать конечностями и глотать. Болезнь имеет медленное продвижение к дегенерации и истощению мышц.
Но он может включать непроизвольные мышцы жизненно важных органов, таких как легкие и сердце. Это может привести к неадекватному функционированию сердца и легких. Это может привести к проблемам, связанным с кровоснабжением и дыханием. Симптомы ухудшаются со временем, и пострадавший человек может умереть из-за легочной и сердечной недостаточности. Таким образом, мышечная дистрофия является смертельным заболеванием.
Однако мышечная дистрофия не всегда смертельна. При нескольких видах мышечной дистрофии течение заболевания протекает медленно и слабо. Однако, его нельзя обратить или обработать вполне. Но его симптомы могут быть устранены с помощью медицинского вмешательства. Многие методы генной терапии являются пробными для борьбы с этим заболеванием.
Мышечная дистрофия может появиться в любом возрасте и прогрессирование заболевания происходит постепенно и медленно. Тяжесть состояния зависит от возраста начала заболевания, его типа, скорости прогрессирования, поражения сердца и образа жизни индивидуума.
Типы мышечной дистрофии, которые могут быть смертельными являются:
Дюшен-Это развивается в раннем детстве в возрасте 2-6 лет. Это приводит к мышечному истощению, ограничивающему пациента использовать инвалидную коляску для перемещения, поскольку деформация рук, ног и позвоночника развилась из-за мышечного истощения.2 он может стать более тяжелым на более поздних стадиях, поскольку он может вызвать болезни сердца и дыхательных путей. Ребенок умирает в 15-20 лет своего возраста.
Беккер-Это начинается в 2-16 летнем возрасте. Он поражает только мужчин и может вызвать болезни, связанные с сердцем. Пациент умирает во взрослом возрасте.
Миотонический-Он появляется в промежутке между ранним детством и взрослостью. Это приводит к ослаблению мышц и поражению нервной системы и других органов. Продолжительность жизни этой мышечной дистрофии коротка.
Врожденный-Он присутствует с рождения. Пострадавший ребенок рождается с нарушением двигательных функций и мышечного контроля. Болезнь может быть легкой или тяжелой. Многие из них умирают в младенческом возрасте. Лишь немногие доживают до совершеннолетия.
Эмери-Дрейфус-Это мышечная дистрофия, возникающая в детском возрасте и вызывающая мышечную слабость, проблемы с сердцем и дыханием. Продолжительность жизни таких пациентов коротка до середины взрослого возраста из-за легочной или сердечной недостаточности.
Вывод
Мышечная дистрофия-это медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание мышц. Существует более 30 видов мышечной дистрофии. Каждый тип мышечной дистрофии не всегда смертелен. Тяжесть заболевания зависит от возраста начала и скорости прогрессирования заболевания и других обсуждавшихся выше факторов.
