Какова причина мышечной дистрофии? Его причиной являются мутации в генах, которые играют определенную роль в здоровом формировании и функционировании мышц. Следующий вероятный вопрос заключается в том, что такое значение мутаций. Это означает, что клетки, ответственные за поддержание мышц человеческого тела, уже не в состоянии выполнять эту роль. Причиной является слабость мышц и прогрессирующая инвалидность.
Разве мышечная дистрофия это наследственное заболевание?
Человеческое тело имеет пару копий каждого отдельного гена. Человек наследует одну копию от одного из своих родителей, а другую-от другого. Когда кто-либо один или оба родителя человека являются носителями мутированного гена, который является причиной мышечной дистрофии, есть вероятность, что человек получит его.
Точный вид мышечной дистрофии определяет это состояние. Есть три возможности:
- Доминантное наследственное расстройство
- Рецессивное наследственное расстройство
- Расстройство, связанное с полом
- Доминантное Наследственное Расстройство
При этом расстройстве человек страдает только тогда, когда он получает мутированный ген от одного из родителей.
Таким образом, для родителя ребенка, чей партнер не затронут, есть шанс, что 50% его ребенка пострадает.
Некоторые из видов мышечной дистрофии, которые человек наследует таким образом являются:
- Фациоскапулохумеральная мышечная дистрофия.
- Миотоническая дистрофия.
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
- Некоторые виды мышечной дистрофии опоясывающего пояса конечностей.
Рецессивное Наследственное Расстройство
Человек, получающий рецессивное наследственное расстройство, означает, что у него есть измененное издание гена, которое является причиной этого состояния от каждого из его родителей.
ребенок, который наследует измененное издание этого гена от одного, становится носителем этого состояния. Так что, он не пострадал. Однако существует возможность того, что любые дети его пострадают при условии, что его партнер является носителем.
Когда каждый из родителей является носителем измененного варианта гена, который является причиной этого состояния:
- Вероятность возникновения у их ребенка мышечной дистрофии составляет 1:4.
- Вероятность того, что их ребенок будет здоровым, будучи носителем дефектного гена матери, составляет 1:4.
- Вероятность того, что их ребенок будет здоровым, будучи носителем дефектного гена отца, составляет 1:4.
- Вероятность того, что их ребенок будет здоров, составляет 1:4.
Расстройство, Связанное С Полом
Хромосомы-это структуры ДНК, которые имеют длину и напоминают нить. В то время как у мужчины имеется одна X-и одна Y-половая хромосомы, а у женщины-две X-хромосомы.
Причиной расстройства, связанного с полом, является мутация в одном гене на Х-хромосоме человека. Поскольку у мужчин есть только одна копия каждого отдельного гена на их Х-хромосоме, они будут затронуты, когда гены мутируют.
У женщин, имеющих пару копий Х-хромосомы, они имеют меньше возможностей для развития х-связанного состояния. Причина заключается в том, что обычная копия этой хромосомы обычно имеет способность покрывать измененную версию.
Хотя у женщин все еще есть шанс получить X-связанные расстройства, состояние обычно не такое тяжелое, как когда у пострадавшего есть изменение гена.
Некоторые из видов мышечной дистрофии, которые человек наследует таким образом являются:
- Мышечная дистрофия Беккера
- Мышечная дистрофия Дюшенна
Спонтанные Мутации Генов
Это своего рода мутации генов, которые иногда могут быть причиной мышечной дистрофии. Гены мутируют без всякой видимой причины и меняют функционирование клеток. Такого рода мутации генов могут быть причиной мышечной дистрофии у лиц без семейного фона состояния.
Есть еще один способ, которым ребенок без какого-либо семейного фона может пострадать, и это для рецессивного состояния. Возможно, что генные мутации присутствовали на каждой стороне семьи в течение нескольких поколений, но не повлияли ни на кого, прежде чем ребенок получил одну копию измененного гена от каждого из своих родителей.
Как видно из этой статьи, в большом количестве случаев мышечная дистрофия протекает в семьях. Обычно ребенок получает его после того, как он унаследует дефектный ген от одного или обоих своих родителей.
