Артрогрипоз, который также известен под названием артрогрипоз мультиплексный врожденный, представляет собой патологическое состояние, характеризующееся множественными контрактурами суставов и мышечной слабостью по всему телу в момент рождения ребенка. Артрогрипоз-это скорее симптом, чем состояние, и поэтому его первопричина должна быть выявлена.
Амиоплазия является наиболее распространенной формой артрогрипоза, которая характеризуется контрактурами кистей, запястий, локтей, плеч, бедер, стоп и коленей, хотя тяжелая форма артрогрипоза может вызвать контрактуры в каждом суставе, включая челюсть и спинной мозг.
Не существует единой причины для развития артрогрипоза, хотя исследования показывают, что акинезия плода играет жизненно важную роль в развитии артрогрипоза у ребенка. Во время внутриутробного развития нормально для плода иметь нормальные совместные движение и развитие во время ранней фазы беременности.
Проблемы возникают, когда существует недостаток движения плода во время фазы развития плода, что приводит к развитию дополнительной соединительной ткани, вызывающей неподвижный и жесткий сустав, который в конечном итоге приводит к развитию артрогрипоза. Чем дольше будет длиться неподвижность сустава, тем тяжелее будет артрогрипоз.
Является Ли Артрогрипоз Генетическим Заболеванием?
Ответ на этот вопрос-Да, артрогрипоз-это врожденное заболевание. Исследования доказали, что артрогрипоз может быть вызван мутациями по крайней мере в двух генах, которые являются TPM2 и MYBPC1. Эти гены активны в мышечных клетках и взаимодействуют с мышечными белками для облегчения сокращения мышц.
Однако эти исследования не дают четкого представления о том, как мутации в вышеперечисленных генах могут приводить к развитию контрактур суставов, являющихся характерными признаками артрогрипоза. Однако исследователи считают, что эти контрактуры связаны с проблемами сокращения мышц, которые ограничивают подвижность сустава и приводят к контрактурам, наблюдаемым в состоянии, подобном Артрогрипозу.
Артрогрипоз наследуется в аутосомно-доминантном паттерне, что означает, что одна копия дефектного гена от любого из родителей достаточно хороша для развития артрогрипоза. В большинстве случаев ребенок с этим заболеванием будет иметь родителя или прямого родственника или брата с артрогрипозом.
