Мышечные дистрофии относятся к группе различных генетических состояний, которые характеризуют прогрессирующую мышечную слабость и атрофию, т. е. истощение. Его основными типами являются Беккер и Дюшен, оба из которых связаны с состоянием здоровья.
Из-за этого, они главным образом влияют на оне скелетные мышцы используемые главным образом для движений тела и сердечных или сердечных мышц. Оба этих типа мышечной дистрофии часто имеют место исключительно у мужчин.
Какой белок влияет на мышечную дистрофию?
Дистрофин-это белок, который вызывает мышечную дистрофию. Генетические мутации вызывают как Беккеровскую, так и Дюшенновскую формы мышечной дистрофии. Ген 2 DMD дает инструкции создать протеин т. е. дистрофин, главным образом присутствующий в сердечной и скелетной мышцах.
Протеин дистрофина стабилизирует и защищает one мышечные волокна и в то же время, он имеет главную роль в химической сигнализации внутри клеток организма. Генетические мутации, связанные с мышечной дистрофией, изменяют как функцию, так и структуру дистрофии или избегают образования какой-либо функциональной дистрофии.
Мышечные клетки, не получая белка дистрофина в достаточном количестве, страдают от повреждений, так как мышцы сокращаются и расслабляются многократно, пока вы выполняете различные действия.
Поврежденные волокна становятся слабыми или умирают со временем, что приводит к сердечным проблемам и мышечной слабости, связанной с мышечными дистрофиями.
Мутации, приводящие к ненормальному варианту белка для сохранения нескольких функций организма, часто вызывают Беккеровский тип мышечной дистрофии. С другой стороны, мутации, препятствующие выработке дистрофина, т. е. функционального белка, вызывают Дюшенновский тип мышечной дистрофии. Поскольку и у Беккера, и у Дюшенна мышечные дистрофии протекают из-за отсутствующей или неисправной дистрофии, специалисты называют эти состояния дистрофинопатиями.
Х-сцепленное наследование вызывает мышечную дистрофию
Индивидуалы часто наследуют это условие в форме рецессивной картины в X-Соединенном пути. Ассоциированный ген остается присутствующим на Х-хромосоме, т. е. один из двух разных половых хромосом. У мужчин с одной хромосомой достаточно наличия измененной копии соответствующего гена в каждой клетке, чтобы вызвать дистрофию. В случае женщин с двумя Х-хромосомами, мутации могут иметь место в обеих копиях гена, чтобы вызвать мышечную дистрофию.
Однако самки редко имеют две разные измененные копии своих генов, самцы часто страдают из-за рецессивных расстройств, часто по сравнению с самками. Главная особенность наследования типа X-linked заключается в том, что отцы не могут передать своим детям X-linked черты характера. В большинстве случаев пораженный самец наследует генетическую мутацию от своей матери, несущей измененную копию гена мышечной дистрофии.
Признаки и симптомы, влияние на больных мышечной дистрофией
Дистрофии Беккера и Дюшенна имеют одинаковые признаки и симптомы, в то время как происходят из-за одного и того же типа генетической мутации. Однако разница между этими двумя состояниями заключается в возрасте начала заболевания, степени тяжести и скорости прогрессирования. Если мальчик страдает от мышечной дистрофии Дюшенна, он может испытывать мышечную слабость в раннем детстве, и его состояние быстро ухудшается.
Таким образом, пострадавшие дети имеют задержанные двигательные навыки, такие как ходьба, сидение и стояние, в то время как некоторые из них могут нуждаться в инвалидном кресле к своему подростковому возрасту. Признаки и симптомы при дистрофии Беккера являются относительно легкими и варьирующими. Во многих случаях пациенты испытывают явную мышечную слабость позже в детстве или в подростковом возрасте, в то время как их состояние ухудшается в медленном темпе.
Если мы подробно проанализируем это состояние, то обнаружим, что мышечная слабость начинается в раннем возрасте, т. е. с 3-х лет. Первоначально она поражает область таза, плечи, бедра и бедра, а также скелетные мышцы, присутствующие в туловище, ногах и руках. Кроме того, икры увеличиваются, и когда пациент достигает своего раннего подросткового возраста, он испытывает проблемы с дыхательными и сердечными мышцами.
Вывод
Основываясь на вышеупомянутых аспектах о белке дистрофина, генетических мутациях и Х-связанном наследовании, признаках и симптомах, наряду с другими основными симптомами, связанными с мышечной дистрофией. Мы должны сказать, что мышечная дистрофия имеет место из-за изменения или мутации гена, которая предотвращает производство дистрофина или производит его ненормальным образом.
