Множественная системная атрофия (МСА) — это прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое обычно встречается у взрослых в возрасте старше 30 лет. МСА также известна как прогрессирующая вегетативная недостаточность с множественной системной атрофией / синдромом Шай-Драгера (SDS)/ спорадической оливопонтоцеребеллярной атрофией (sOPCA).
Пациенты с мультисистемной атрофией могут иметь симптомы, сходные с болезнью Паркинсона (особенности паркинсонизма), такие как тремор, ригидность, брадикинезия и дисбаланс или мозжечковые симптомы. Такие как трудности в выполнении произвольных движений, поддержании равновесия и нарушении вегетативных функций (сердечного ритма, кровяного давления, мочевого пузыря и кишечника движений). Если у человека больше признаков паркинсонизма, то расстройство называется MSA-P ( паркинсонизм ), если у человека больше мозжечковых признаков, то расстройство называется MSA-C (мозжечковый).
Наследуется Ли Множественная Системная Атрофия?
Большинство случаев множественной системной атрофии являются спорадическими, что означает, что множественная системная атрофия происходит у людей без семейного анамнеза множественной системной атрофии. Это может быть связано с мутацией или вариацией, которая произошла, а не с мутацией, которая была передана от родителей.
Тем не менее, есть несколько случаев, когда сообщается о семейном MSA, но точная модель наследования или как она может работать в семье, не была определена. Многие исследования проводятся для того, чтобы точно установить этиологию и патогенез множественной системной атрофии, и эти исследования все еще продолжаются.
Причины мультисистемной атрофии
Множественная системная атрофия является очень сложным состоянием, и считается, что мультисистемная атрофия является многофакторным заболеванием, вызванным генетическими, экологическими и жизненными факторами. Некоторые причины были выявлены, а некоторые нет.
Несколько генов идентифицируются как возможные факторы риска развития множественной системной атрофии. Среди них гены SNCA (синуклеин альфа) и COQ2 (коэнзим Q2, полипренилтрансфераза). Ген SNCA дает инструкции для производства белка под названием альфа-синуклеин, который находится в больших количествах в нормальном человеческом мозге, функция которого не известна четко.
Он обычно находится на кончиках нервных клеток и может играть определенную роль в передаче сигнала от одной нервной клетки к другой и регулировать выброс дофамина. Исследования показали, что вариации или мутации в гене SNCA имеют повышенный риск развития множественной системной атрофии при европейском происхождении. До сих пор не выяснено, приводят ли эти изменения генов в других популяциях также к множественной системной атрофии.
Ген COQ2 дает инструкции для продукции протеина Q2 кофермента. Протеин Q2 играет важную роль в производстве энергии клеток. Вариации и мутации в гене COQ2 были связаны с МСА у японских потомков. Связь между геном COQ2 и МСА еще не была выявлена в других популяциях. Кроме того, до сих пор неясно, как именно вариации SNCA и COQ2 приводят к развитию множественной системной атрофии.
Исследования показывают, что факторы окружающей среды также могут способствовать проявлению множественной системной атрофии или повышать риск получения МСА. Исследования показывают, что воздействие некоторых видов пластика или металлов, растворителей и других токсинов может быть связано с мультисистемной атрофией. Эти ассоциации еще не были подтверждены дальнейшими экспериментами и испытаниями.
Во всех случаях множественной системной атрофии скопления аномального Альфа-синуклеинового белка обнаруживаются во многих отделах головного и спинного мозга. Эти ненормальные клетки (известные как включения) повреждают нормальные клетки которые контролируют координацию, вегетативные функции, и баланс. Симптомы и признаки возникают именно по этой причине.
Вывод
Множественная системная атрофия (МСА) — это прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое обычно возникает у взрослых в возрасте старше 30 лет. Некоторые пациенты имеют только легкую форму заболевания, а у некоторых болезнь может быть тяжелой и может привести к фатальным осложнениям.
Точная этиология или патогенез МСА до сих пор неизвестны. Считается, что мультисистемная атрофия является многофакторным и вызван генетическими, экологическими и жизненными факторами. Несколько генов идентифицируются как возможные факторы риска развития множественной системной атрофии.
Среди них-гены SNCA и COQ2. Люди с вариациями и мутациями в этих генах подвергаются повышенному риску получить множественную атрофию системы. Точная модель наследования не была найдена в MSA; большинство случаев являются спорадическими. Тем не менее, есть несколько зарегистрированных семейных случаев, но точная модель наследования не известна.
